Czytelnia on-line

Pediatria Terapia 2026, 2 ( 457 ) :  68  -  72

Zespół matczynej fenyloketonurii

Maternal PKU Syndrome

Summary: The maternal phenylketonuria syndrome (MPKU) refers to the teratogenic effects of PKU during pregnancy. Maternal phenylketonuria syndrome is a set of congenital defects in a baby born to a mother with phenylketonuria who had high phenylalanine (Phe) levels during pregnancy due to noncompliance with medical and dietary recommendations. High Phe levels in a pregnant woman with phenylketonuria can cause miscarriages, premature birth, and intellectual disability. The most common defects include microcephaly (73–90%), heart defects (12–40%), dysmorphia, and low birth weight. Organ damage occurs in the first weeks of pregnancy, but the toxic effects of high phenylalanine concentrations on brain development and fetal weight are possible until the end of pregnancy. Fetal Phe levels are approximately 1.5 times higher than those in the mother, and maternal phenylalanine levels must be within the range of 120–360 µmol/L during the periconceptional period and throughout pregnancy. Pregnancy in women with PKU should be considered high-risk, requiring observation by an experienced metabolic team.
Keywords: maternal PKU syndrome, congenital defects
Słowa kluczowe: matczyna fenyloketonuria, wady wrodzone

Fenyloketonuria (PKU) jest najczęstszą wadą wrodzoną w metabolizmie aminokwasów, spowodowaną mutacjami genu kodującego enzym – hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), która katalizuje przekształcenie L-fenyloalaniny w L-tyrozynę. Mutacje prowadzą do całkowitego braku lub znacznego ograniczenia aktywności PAH, co powoduje wzrost stężenia fenyloalaniny (Phe) we krwi. Przyczyną problemów chorych z PKU jest podwyższone stężenie Phe, która wraz z krwią dostaje się do mózgu, gdzie wywiera działanie neurotoksyczne.

Zdjęcie: Photogenica.

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.

Inne prace autorów:

Dodaj komentarz