Czytelnia on-line

Nadciśnienie tętnicze Terapia 2023, 9 ( 428 ) :  26  -  31

Rodzinne postaci hiperaldosteronizmu pierwotnego - patofizjologia, diagnostyka i leczenie

Familial hyperaldosteronism – pathophysiology, diagnostics and therapy

Summary: Primary aldosteronism is considered the most common form of hormonal hypertension. Sporadic PA constitutes the vast majority of patients; however, familial hyperaldosteronism occurs even in up to 6% of cases. Type I of familial hyperaldosteronism is caused by the presence of chimeric CYP11beta1/beta2 gene, which is controlled by adrenocorticotropic hormone. Other types of familial hyperaldosteronism are the effect of germline mutations in ion channels, which leads to their inactivation and thus aldosterone overproduction. This article provides a detailed overview and update on the pathophysiology, clinical symptomatology, diagnostics and therapy of different types of this disease.
Keywords: primary aldosteronism, familial hyperaldosteronism, glucocorticord-remediable aldosteronism
Słowa kluczowe: pierwotny hiperaldosteronizm, hiperaldosteronizm rodzinny, hiperaldosteronizm wrażliwy na glikokortykosteroidy

Nadciśnienie tętnicze jest najważniejszym modyfikowalnym czynnikiem ryzyka sercowo-naczyniowego, a jego leczenie odgrywa bardzo istotną rolę w prewencji pierwotnej i wtórnej chorób układu krążenia. Wtórne postaci nadciśnienia tętniczego niosą ze sobą znaczne zwiększenie ryzyka kardiometabolicznego oraz nasilone i nieproporcjonalne do czasu trwania nadciśnienia uszkodzenia w kluczowych narządach, co skutkuje zwiększeniem chorobowości i śmiertelności (1).

Pierwotny hiperaldosteronizm (primary aldosteronism, PA), znany także pod nazwą zespołu Conna, stanowi jedną z najczęstszych przyczyn hormonalnego nadciśnienia tętniczego. Pojęcie to obejmuje grupę zaburzeń, w których podstawowym elementem jest autonomiczne wydzielanie aldosteronu przez nadnercza, niezależnie od fizjologicznych regulatorów (tj. układ renina–angiotensyna i stężenie potasu) i tym samym nieadekwatnie do aktualnego statusu wodno-elektrolitowego organizmu.

Zdjęcie: Photogenica.

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.

Inne prace autorów:

Dodaj komentarz