Czytelnia on-line

Medycyna rodzinna Terapia 2024, 3 ( 434 ) :  70  -  75

Diagnostyka i leczenie pacjentów z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową

Diagnosis and treatment of patients with progressive familial intrahepatic cholestasis

Summary: The broad spectrum of diseases currently referred to as progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) includes a variety of genetically determined conditions in which bile acid secretion is impaired. Typically, the first manifestation of the disease occurs in early childhood, often leading to liver failure. Until recently, the only salvation was liver transplantation. In recent years, significant progress has been made both in understanding the pathophysiology of the disease and in introducing new treatments. This article summarizes recent advances in the field and presents current treatment guidelines.
Keywords: progressive familial intrahepatic cholestasis, diagnosis, treatment, intestinal biliary acids transporter, IBAT
Słowa kluczowe: postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa, diagnostyka, leczenie, transporter jelitowych kwasów żółciowych, IBAT

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC) to wspólny termin określający grupę genetycznie uwarunkowanych chorób wątroby (dziedziczonych autosomalnie recesywnie), o szacunkowej częstości występowania od 1/50 000 do 1/100 000 urodzeń (1,2).

Aktualnie wyodrębniono cały szereg chorób, określanych wspólną nazwą postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej, których manifestacją jest cholestaza, z progresją u większości chorych do schyłkowej niewydolności wątroby i konieczności jej przeszczepienia (LTx) (2,3). W niektórych typach PFIC istnieje podwyższone ryzyko rozwoju kamicy pęcherzyka żółciowego oraz nowotworu (hepatocarcinoma) (1–4).

Zdjęcie: Photogenica.

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.

Inne prace autorów:

Dodaj komentarz