Choroba Wilsona (Wilson's disease, WD) została po raz pierwszy opisana ponad 100 lat temu przez Samuela Kinniera Wilsona (1). Nadmierne odkładanie się miedzi w narządach, zwłaszcza w wątrobie i mózgu, jest typową cechą tej choroby i wynika z mutacji w genie ATP7B transportującym miedź. WD to rzadka choroba genetyczna wymagająca szybkiej diagnozy oraz kontynuacji leczenia przez całe życie, co istotnie wpływa na rokowanie. Celem niniejszej pracy jest uaktualnienie wiedzy o WD w aspekcie jej patogenezy, prezentacji klinicznej i diagnostyki, a także omówienie wytycznych postępowania u chorych z WD.

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.