Czytelnia on-line

Pediatria Terapia 2025, 11 ( 454 ) :  31  -  36

Zespół Alagille'a

Alagille syndrome (ALGS)

Summary: This article discusses issues related to the diagnosis and treatment of Alagille syndrome. It discusses current diagnostic criteria and highlights the need for multidisciplinary care for patients with this condition. It also discusses current treatment with ileal bile acid transporter inhibitors.
Keywords: Alagille syndrome, ALGS, diagnostic, treatment, ileal bile acid transporter inhibitor – IBAT inhibitor
Słowa kluczowe: Zespół Alagilleʼa, diagnostyka, leczenie, inhibitor transportera kwasów żółciowych w jelicie krętym

Zespół Alagilleʼa (Alagille syndrome, ALGS) jest rzadką, wielonarządową, genetycznie uwarunkowaną chorobą, spowodowaną defektami genów JAG1 i NOTCH2, które należą do szlaku sygnalizacyjnego Notch (1–5). Patogenne/potencjalnie patogenne warianty molekularne w genie JAG1 odpowiadają za 90–97% przypadków ALGS (2–5). Są to warianty molekularne prowadzące do utraty funkcji jednej kopii genu (m.in. warianty nonsensowne, duże delecje). Z kolei patogenne/potencjalnie patogenne warianty molekularne w genie NOTCH2, odpowiadające za ok. 1–2 % przyczyn choroby, to często warianty missensowne (3).

Zdjęcie: Photogenica.

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.

Inne prace autorów:

Dodaj komentarz