Fenyloketonuria (PKU) to najczęstsza wada wrodzona w metabolizmie aminokwasów. Jest ona spowodowana mutacjami genu kodującego enzym: hydroksylazę fenyloalaninową (PAH). Enzym ten jest zlokalizowany w wątrobie i bierze udział w reakcji przekształcania aminokwasu fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę (Tyr). Mutacje prowadzą do całkowitego braku lub znacznego ograniczenia aktywności PAH, co powoduje wzrost stężenia fenyloalaniny we krwi (1).

W Polsce częstość występowania PKU wynosi 1 : 7000 żywych urodzeń, tzn. rocznie rodzi się w naszym kraju około 60–70 chorych dzieci (2). PKU dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że chore dziecko otrzymuje po jednym nieprawidłowym genie wywołującym PKU od każdego z rodziców. W populacji polskiej co 46. osoba jest zdrowym nosicielem nieprawidłowego genu PKU.

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.