Hemochromatoza (HC) (historyczne synonimy choroby: wrodzona HC, pierwotna HC, idiopatyczna HC) nie jest nową jednostką chorobową. Badania paleogenetyczne wykazały obecność wariantów genetycznych odpowiedzialnych za rozwój tej choroby w ludzkich szczątkach sprzed ponad 4000 lat (1). Na tej podstawie postuluje się, że zwiększona absorpcja żelaza mogła być korzystna z punktu widzenia ewolucji w warunkach niedoboru tego pierwiastka w diecie. Częstość występowania homozygotyczności p.C282Y w genie HFE (odpowiedzialnej za większość przypadków HC) szacuje się na ok. 0,4‒0,5% (1 na 200‒250 osób) w populacji kaukaskiej (2). Natomiast badanie przesiewowe w kierunku mutacji HFE przeprowadzone u 1000 noworodków w Irlandii potwierdziło jej obecność u 1% badanych, co stanowi najwyższy wynik na świecie (3).

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.