Czytelnia on-line

W gabinecie lekarza rodzinnego Terapia 2019, 3 ( 374 ) :  102  -  108

Opieka nad pacjentką z zespołem Turnera. Przypadek pacjentki z rozpoznaniem zespołu Turnera w wieku 42 lat

Care of a patient with Turner syndrome. The case of a patient diagnosed with Turner syndrome at the age of 42

Summary: Turner syndrome is a genetic syndrome conditioned by the total or partial absence of one of the X chromosomes. It occurs in 1 in 2,000-2,500 born girls. The shortage of genetic material results, among other things, in short stature and disorders of puberty. The clinical course is varied and depends on the type of genetic disorder present. Depending on the amount of DNA loss and, consequently, proteins stored on its matrix, we observe different phenotypic features in patients with Turner syndrome (including in the mechanism of haploinsufficiency).
Turner syndrome develops as a result of the loss of the entire X chromosome or its aberration (total or partial deletion of the long/short arm of the X chromosome, X-chromosome, isochromosome of the long arm of the X chromosome).
For example, patients with a mosaic karyotype (45, X/46, XX), which is the coexistence of cells with an abnormal and correct number of chromosomes in the body, are characterized by a lighter clinical course and the possibility of getting pregnant. Patients with Turner syndrome require multidisciplinary medical care from the perinatal period until the late years of old age.
In 2016, at the International Turner Syndrome Meeting in Cincinnati (USA), representatives of the European Society of Endocrinology and Pediatric Society of Endocrinology developed recommendations for clinical management in the Turner’s team. The paper presents the latest guidelines for caring for patients with Turner syndrome based on the findings of the above-mentioned conference.
Keywords: Turner syndrome, short stature, gonadal dysgenesis, hormone replacement therapy
Słowa kluczowe: zespół Turnera, niskorosłość, dysgenezja gonad, hormonalna terapia zastępcza

Zespół Turnera (ZT) jest zespołem genetycznym uwarunkowanym całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X (tabela 1). Występuje u 1 na 2000–2500 urodzonych dziewczynek (1). Warto zaznaczyć, że ok. 99% płodów z ZT ulega spontanicznemu poronieniu. ZT jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Niedobór materiału genetycznego skutkuje m.in. niskorosłością oraz zaburzeniami dojrzewania płciowego. W okresie dzieciństwa pacjentki pozostają w większości pod stałą kontrolą pediatrów i endokrynologów. Osiągnięcie przez pacjentki pełnoletności rodzi ogromną potrzebę przekazania doświadczenia i wiedzy pediatrów kolejnym specjalistom. Pacjentki te wymagają wielospecjalistycznej, skoordynowanej opieki. Wydaje się, że w obliczu obecnego systemu zdrowia odpowiedzialność ta w dużej mierze spoczywa w rękach lekarzy rodzinnych.

Zdjęcie: Photogenica.

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.

Inne prace autorów:

Dodaj komentarz