Czytelnia on-line

Pediatria Terapia 2025, 11 ( 454 ) :  48  -  52

Hipofosfatazja – diagnostyka i nowoczesna terapia

Hypophosphatasia – diagnosis and modern therapy

Summary: Hypophosphatasia (HPP) is a rare genetic disorder caused by a loss-of-function mutation in the ALPL gene, which encodes tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). The disease is inherited in an autosomal recessive or dominant manner. The pathophysiology of the disease is associated with impaired osteoblast function, which prevents calcium from being incorporated into the matrix of newly formed bone tissue. Low activity of the alkaline phosphatase (ALP) impairs the hydroxyapatite formation, reducing skeletal mineralization. Because hypophosphatasia is a rare disease, diagnosis is often delayed, most often due to failure to interpret a reduced alkaline phosphatase test result. The presentation and severity of the disease vary depending on the form, and therefore the age at onset. Patients with hypophosphatasia require multidisciplinary care. The most effective treatment is enzyme therapy.
Keywords: hypophosphatasia, diagnostic criteria, treatment of HPP
Słowa kluczowe: hipofosfatazja, kryteria diagnostycznie, leczenie HPP

Choroby rzadkie, zgodnie z definicją, występują w populacji z częstością mniejszą niż 1 na 2000. Większość z nich jest uwarunkowana genetycznie, najczęściej pierwsze objawy pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. W większości są one przewlekłe i mają charakter postępujący. Charakteryzują się dużą różnorodnością objawów, przebieg tej samej choroby może być odmienny u różnych pacjentów, nawet w tej samej rodzinie. Stosunkowo powszechne objawy mogą maskować te leżące u podstaw rzadkiej choroby, co prowadzi do błędnej diagnozy i opóźnienia leczenia (1).

Zdjęcie: Photogenica.

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.

Inne prace autorów:

Dodaj komentarz