Czytelnia on-line

Diabetologia Terapia 2018, 5 ( 364 ) :  13  -  16

Aktualna charakterystyka kliniczna cukrzycy typu MODY – praktyczne wskazówki diagnostyczne

Current clinical characteristics of MODY: practical tips for diagnosis

Summary: Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) is a rare type of diabetes. It is a monogenic disease associated with abnormalities in 14 genes defined so far (HNF1A, HNF4A, GCK, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, WFS). This diagnosis is based on the results of genetic testing. The clinical picture is very similar to type 1 diabetes, less often type 2 diabetes, therefore the delay in the genetic diagnosis of MODY is estimated at about 15 years. One useful diagnostic tool is an online MODY probability calculator, which can give a probability score of a patient having MODY. It can be used in patients under 35 years of age. The correct diagnosis of MODY is associated with the optimization of treatment (metformin vs. sulfonylurea vs. insulin therapy), supervision over possible complications of the disease and the ability to conduct genetic counseling.
Keywords: MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, diabetes, diagnosis, monogenic disease, sulfonylurea
Słowa kluczowe: MODY, cukrzyca typu 2 występująca u osób młodych, choroba monogenowa, diagnostyka, pochodne sulfonylomocznika

Dane epidemiologiczne dotyczące cukrzycy typu MODY (maturity-onset diabetes of the young – cukrzyca dorosłych występująca u osób młodych) różnią się między źródłami z powodu trudności diagnostycznych w codziennej praktyce klinicznej. Ocenia się, że dotyczy ona ok. 1–5% populacji chorych na cukrzycę (1,2). Pacjenci z cukrzycą typu MODY często są kwalifikowani do grupy chorych na cukrzycę typ 1 (80%), cukrzycę typu 2 albo ze stanem przedcukrzycowym w oparciu o kryterium cech klinicznych, glikemii na czczo, poziomu HbA1c czy obecności autoprzeciwciał z wysp trzustkowych (3,4). Niestety, rzadko typ cukrzycy jest potwierdzany przy pierwszych objawach choroby, a wraz z czasem trwania choroby lekarze i pacjenci praktycznie wcale nie kwestionują rozpoznania. Szacuje się, że u ok. 7–15% osób z cukrzycą błędnie zdiagnozowano typ choroby (3).

Zdjęcie: Photogenica.

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.

Inne prace autorów: