Czytelnia on-line

Nadciśnienie tętnicze i zaburzenia lipidowe Terapia 2020, 10 ( 393 ) :  18  -  23

Hipercholesterolemia rodzinna ‒ czy można ją rozpoznać już w gabinecie lekarza rodzinnego?

Familial hypercholesterolemia

Summary: Familial hypercholesterolaemia (FH) is one of the most com-mon inherited diseases. It is assumed to affect 1 in 220 people. The main symptom of FH is very high cholesterol levels, which have been found since childhood. Long-term exposure to high cholesterol levels leads to the rapid development of athero-sclerosis, and consequently to the occurrence of clinically evi-dent cardiovascular disease at an early age. It is worth empha-sizing that FH can be diagnosed on the basis of medical history and cholesterol levels. After the diagnosis of FH, the general practitioner may initiate intensive statin and/or ezetimibe therapy, and if it does not achieve the target cholesterol levels, refer them to a center where PCSK9 treatment is possible.
Keywords: chronic constipation, older people, diagnosis of constipation, treatment of constipation, laxatives
Słowa kluczowe: hipercholesterolemia rodzinna, rozpoznanie, leczenie

Hipercholesterolemia rodzinna (familial hypercholesterolemia, FH) jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Zakłada się, że występuje ona u 1 na 220 osób (1). Do rozwoju choroby prowadzi mutacja w jednym z genów kodujących białka, których zadaniem jest usuwanie choleste-rolu z krwi. Dotychczas poznano mutacje w genach: LDLR, APOB, PCSK9. Mutacja w genie kodującym białko LDLR jest najczęstsza i odpowiada za rozwój ponad 95% przypadków choroby (1,2).

Zdjęcie: Photogenica

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.

Inne prace autorów: